首先肝脏中苯丙氢化酶缺失那么苯丙氨酸经过肝脏的时候就只能跟转氨酶结合。
最后就产生了大量的苯丙酮酸。
而苯丙酮酸在人体中属于代谢废物对中枢神经系统有毒性影响。
严重的话会影响智力和神经发育甚至还能导致智力残疾和神经系统损伤。
这也是为什么这小女孩会出现癫痫的原因。
这个病治疗起来也不难尤其是出生后就发现有缺陷的话只要控制饮食一般不会造成大脑损伤。
但眼前这小女孩已经两岁零三个月了。
按理说发现的确实有点晚正常情况下刚出生的时候就应该查一下的。
如果出生的时候就发现了这个缺陷那么根本就不会出现现在这种癫痫的情况。
张易跟家属解释了好一会儿家属一时间也懊悔不已。
如果早一点来协和看病说不定就能早一点发现问题了。
拖到现在孩子都两岁多了而且已经有了癫痫。
这下大脑功能想要复原恐怕是有点难度的只能尽可能的保住剩下的脑功能做到癫痫不再复发就行。
随后张易给楼上小儿内分泌科打了个电话。
结果协和的住院床位太紧张连张易开口他们也只能给到五天后的床位。
本来张易还想让这小女孩住院看看但现在没床位了也就只能开药让她们回家治疗了。
“记住啊回去以后鸡蛋、牛奶、肉类、坚果、豆腐等等这类食物都要少吃。
因为这里面含有的一些营养物质会变成我刚才说的那个苯丙酮酸。
孩子为啥小便有味道?就是因为苯丙酮酸含量过高导致的。
然后蔬菜水果类或者泡菜类的这些都可以吃还有蛋糕这类奶油只能吃人造奶油和人造黄油。
水这方面正常喝就行饮料的话里面如果含有阿斯巴甜的话就别喝了。
还有这个药这是一种辅助酶帮助人体合成酪氨酸的。
因为你女儿身体内没办法自己合成所以得靠药物辅助回家按时吃药再配合食疗情况会好很多。
还有癫痫的药还是接着吃一段时间等不发作了再停。
” 张易一一例举这些注意事项给家属们听。
这女孩的妈妈眼眶一直红红的等张易说完她才一副心惊的样子问道: “张医生那……那我女儿这个就治不好吗?没有办法痊愈吗?只能靠药物维持吗?” “嗯……这个嘛其实关于苯丙酮尿症这方面目前国外已经有研究所发现了一种原核生物鱼腥藻的酶可以降解机体内产生的苯丙氨酸。
但也只是在实验阶段什么时候面世我们也不知道。
不过你们别放弃现在医学那么发达以前一个尿毒症就能让人死亡你看到现在不也能想到办法给治好吗? 别太伤心慢慢养着保持一个好心情对孩子的成长也有好处的。
” 一旁女孩的爸爸皱着眉头问道: “那张医生我想问问这么一个罕见的病到底病因是什么啊?我们夫妻俩包括我爸妈身体都很好家里也没人得过什么大病我真是搞不懂了我女儿怎么会得这种病。
” 张易转过头在旁边的小书架上翻找出一本关于苯丙酮尿症的健康宣传册递给他们: “这个病病因不详但目前怀疑可能跟家族近亲结婚有关。
” “啊?!” “什么?近亲结婚?!” 张易这话把他们都吓了一跳。
尤其是女孩的父母。
“是的当然只是比较多见于近亲结婚的后代中也有一部分是找不到原因的。
你们也别想太多这个健康宣传册你们拿回家多看看吧。
上面疾病的介绍和饮食注意全都写的很详细。
” “好……好的谢谢你啊张医生。
” 从震惊中回过神来后这一家人就抱着孩子离开了。
世间之大无奇不有。
但到底有没有张易也懒得关注。
他只负责看病治病就行了。
下班回家后张易自己简单做了点饭菜犒劳自己。
虽说工作是很忙但生活还是自己的嘛。
吃完饭张易撸了会铁又看了会书才躺在床上进入了模拟手术室。
明天早场有异常胰腺切除手术。
那个叫梁雨的男孩胰岛素瘤导致的低血糖和抽搐症状如果不及时把胰腺切除恐怕也会跟今天下午那苯丙酮尿症的小女孩一样治疗太晚导致整个大脑受到不可逆的损伤。
所以张易才打算在手术室里再练一练保证明天手术万无一失。
…… 第二天一早协和医院手术室。
“呼吸诱导麻醉复合全身性麻醉。
” “OK注意手术体位。
” “好的取膀胱结石位。
” “BP124/80mmhgP94次/分R20次/分T36.4℃。
” 手术部位大面积消毒铺手术室巾。
这个手术张易选择的腹腔镜的方式。
创伤小男孩恢复的也快。
首先要先在脐下插入充气针充气先充二氧化碳让整个腹腔充盈起来。
这样放入腹腔镜时视野才更清晰。
然后再做套管孔一般医生需要做五个孔才能更方便完成手术。
但张易只做了两个。
这操作让手术里这些围观的医生们都忍不住暗暗惊叹。
瞧瞧! 这就是张易啊! 连他们胰腺外科的主任都得五个孔张易却只要两个孔! 嘶…… 这就是张易跟他们之间的差距啊~~! 做好孔后就开始放入腹腔镜镜管第一步要做的就是探查探查整个周围有无其他炎症和粘连。
然后再逐一分层找到胰腺头部。
胰腺的位置在胃网膜动脉外侧与胃结肠韧带连接所以要先用超声刀切开一孔才能看见胰腺。
滋滋滋~ 一阵阵轻微的超声刀工作声响起。
张易手起刀落很快就将整个胰腺暴露出来。
只不过此刻看着腹腔镜显示屏上那有些模糊边界的胰腺旁边那几个胰腺外科的老医生皱着眉头问道: “这男孩的肿瘤位置不是才距离胰管3毫米吗?怎么现在看着好像不止呢?” 喜欢从急诊科医生到最强全职国医请大家收藏:()从急诊科医生到最强全职国医20小说网更新速度全网最快。
本文地址从急诊科医生到最强全职国医第634章 病因是近亲结婚来源 http://www.niuzaicn.com
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